河南发现新等位基因 献血者的血型比熊猫血还罕见
2025/07/17 16:37 来源:大河报 阅读:2.7万
河南省红十字血液中心血型研究室工作人员在进行血液检测
河南省红十字血液中心血型研究室工作人员在进行血液检测
河南省红十字血液中心血型研究室工作人员在进行血液检测
您能想到吗?一次普通的无偿献血,竟促成了一项“全球级别”新发现,更新了国际基因数据库,丰富了人类血型基因种类——
记者从河南省红十字血液中心获悉,近日,该中心血型研究室在对献血者的血液进行常规检测中发现异常,进而通过分子生物学检测等,发现一个罕见的ABO血型系统新的等位基因,属于A亚型的Aw新等位基因。
目前,该实验室已将序列成功提交至国际权威基因数据库暨美国国家生物技术信息中心(NCBI)——经相关专家审核成功并收录至GenBank中,注册号为PV714172。科研人员表示,这是全球首次发现该等位基因。
常规检测中藏着“意外之喜”
“捐献可以再生的血液,挽救不可重来的生命”,这句无偿献血的宣传语背后,是一套严谨的血液安全保障体系。
从志愿者无偿献血到血液临床使用,需经过层层 “关卡”:献血前要完成健康征询、一般检查及血型、乙肝表面抗原等初筛项目;献血后,血液还要通过实验室检测、成分分离等多道流程。
其中,在实验室检测环节,血液中心会对每袋血液进行检测,既进行转氨酶、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病等传染病酶免检测和病毒核酸检测,又进行ABO和RhD血型检测,确保所有检测合格信息无误后,才能存入血液合格库,进而用于临床。
此次新等位基因的发现,就源于这套体系中的常规血型检测——
“我们在检测献血者的血液时,发现了异常情况。”河南省红十字血液中心血型研究室主任马晓莉告诉记者,常规ABO血型血清学实验,是通过血液与试剂的反应判断血型的实验方法,工作人员检测时,发现结果反应和常规情况不一样,“正反定结果不一致”。通过补充血清学实验进一步验证,确认其A型抗原明显减弱,属于A血型系统的亚型。
为明确血型,研究人员进一步进行分子生物学检测,最终发现了新的突变点,这一发现相当于在血型遗传的“图谱”上标注出了此前未被发现的标记,让特殊血型的遗传逻辑有了更清晰的注解。
马晓莉表示,通俗讲,基因是携带遗传信息的基本单位,等位基因指位于一对同源染色体相同位置上、控制同一性状不同形态的基因,这次发现的是从未被记录的“新版本”,“我们查阅国际GenBank数据库后,确认该突变点未被收录,判定其为Aw新等位基因,并将其序列提交该数据库进行注册。”
科研人员表示,由于这一新等位基因是全球首次发现,可以说这位献血者的血型很特殊,堪称“稀有中的稀有”,甚至比俗称“熊猫血”的RhD阴性血型更为罕见。
新发现背后的科研积淀
血型是血液中红细胞表面的抗原类型的统称。加上2025年法国科学家宣布发现的一种全新血型“瓜德阴性”,目前国际公认的人类血型系统数量增至48种。其中,ABO血型系统是其中最重要、应用最广泛的一种。
此次河南科研人员发现一个罕见的ABO血型系统新等位基因,有多大意义?
业内人士解释说,如果把发现的一种全新血型,比喻为在一片树林里新发现一棵大树,那么,发现一个ABO血型系统新等位基因,相当于在已知的ABO血型系统这棵大树上,在A亚型枝干上,新发现一个枝杈。
这一新发现,对丰富国际基因数据库,对疑难血型鉴定、安全输血及疾病研究等,都有重要意义。
“这个新等位基因的发现,能帮助我们更精准地理解血型遗传规律,为复杂血型鉴定提供分子生物学依据。”马晓莉说,这并非河南科研人员首次在血型研究领域取得新突破。
据介绍,2023年4月,河南省红十字血液中心血型研究室就在无偿献血者的血液中,发现了3个ABO血型系统新的等位基因变异突变点,包括2个B亚型和1个A亚型,均已成功注册国际基因数据库。
记者了解到,截至目前,48种人类血型系统均由外国人发现。近年来,随着我国血液研究水平的不断提升,一些新发现也屡见报端。
以河南科研人员发现ABO血型系统新等位基因为例,既考验科研人员的专业和细心,又需要分子生物学等方面的技术支撑,也颇有难度。
这些成果背后,离不开河南省红十字血液中心血型研究室团队长期在疑难血型血清学检测精准化、分子生物学技术应用等领域的深耕,通过不断优化检测方法,已建立起从血清学到分子水平的完整血型鉴定体系,为特殊血型的发现和确认提供了坚实技术支撑。
建设特殊血型库守护生命“血脉”
稀有血型的发现,不仅具有科研价值,更与临床输血安全息息相关。
稀有血型,是指在人群中出现频率极低的血型类型,除了大众熟知的RhD阴性“熊猫血”,还有Duffy抗原阴性、孟买血型等更为罕见的类型。
由于常规体检通常只检测ABO和RhD血型,多数人并不知晓自己是否属于特殊的稀有血型,往往在急需输血时才被发现。
此前,河南一位70多岁老人髋关节手术后急需输血,却被查出是十分稀有的Duffy抗原阴性血型。河南省红十字血液中心血型研究室紧急行动,经过8小时连续筛查,终于找到匹配血液,为患者赢得救治时间。这样的案例,凸显了稀有血型储备的重要性。
记者了解到,为解决稀有血型患者用血难题,河南省红十字血液中心正全力推进河南特殊血型库建设。
该血型库涵盖稀有血型及一些特殊血型,从信息库和实体库两方面同步发力。目前,信息库已完成系统搭建,通过对献血人群普筛建立特殊血型档案;实体库计划于明年启用,将对特殊血型血液进行冷冻保存。
“建成后,我们会逐步对稀有血液、特殊血液进行筛查、冻存,一旦临床有需求,就能第一时间实现‘同型输注’。”马晓莉表示,特殊血型库相当于血液的“应急储备仓库”,其核心价值在于“未雨绸缪”。
“对于我们每一个人来说,知道自己是不是稀有血型很重要。我们也呼吁更多人参与无偿献血,帮助挽救生命的同时,也能知道自己的血型,同时助力特殊血型库的扩容。”科研人员相信,随着筛查范围不断扩大,会有越来越多的稀有血型被逐步发现,不仅能丰富人类血型研究资料,而且,能为临床输血安全提供坚实保障,让每一次生命救援都“血脉相通”。(大河报·豫视频记者 蔡君彦 文图)